Domingo, 29 de novembro de 2015
Por: Só Notícia Boa
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| O cão Ringo Foto: Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco da USP |
Cientistas brasileiras descobriram um gene que pode ajudar no tratamento de uma doença rara, que atinge um em cada quatro mil meninos em todo o mundo.
É a distrofia muscular de Duchenne, que diminui a expectativa de vida dos pacientes para apenas 30 anos e aos 10 ou 12 anos eles não conseguem mais andar.
Mayana Katz, professora de genética do Instituto de Biociências da USP e uma das autoras do estudo diz que a doença é caracterizada pela ausência da distrofia, uma proteína que forma um tipo de capa nas células musculares. Sem ela, ocorre a degeneração dos músculos.
“No começo, o músculo ainda regenera. Porém, após dois anos, a perda muscular é maior do que a regeneração”, disse Katz à Exame.
Descoberta sem querer
A pesquisa da USP descobriu que a distrofina pode não ser a única forma de achar cura ou terapia para a distrofia muscular de Duchenne. Segundo as autoras, o gene Jagged1, ligado a processos de regeneração muscular, pode trazer esperanças de tratamento para os pacientes.
E a descoberta foi sem querer, graças a pesquisa com cães da raça Golden Retriever, que possuem a distrofia muscular de Duchenne.
Até então, todos os cachorros nasciam com a doença e morriam depois de um ou dois anos. Um filhote chamado Ringo chamou a atenção das cientistas em 2004. “Quando Ringo nasceu, achamos que era apenas mais um dos cães afetados. Realizamos os testes e vimos que ele tinha a mutação no DNA”, conta Zatz.
Após um ano, uma surpresa: Ringo não apresentava a doença. “Ele vivia pulando a cerca e logo teve filhotes. Um deles, o Suflair, apresentava as mesmas características do pai”, lembra a geneticista.
Intrigadas, Zatz e Natássia Vieira, na época doutoranda em genética pela USP, decidiram analisar quais eram as diferenças genéticas entre os músculos de Ringo e de outros cachorros doentes. Dessa análise saiu uma lista de 65 genes.
Para fazer o mapeamento genético completo do genoma dos cães e descobrir qual era o gene importante, Vieira foi a Boston, nos Estados Unidos. Lá, com a ajuda de Louis Kunkel, da Escola de Medicina de Harvard, e de Kerstin Lindblad-Toh, diretora científica do Broad Institute, ela encontrou uma região no cromossomo 24, que abrigava o gene Jagged1.
Para testar a nova hipótese, a pesquisadora aumentou em duas vezes a proteína do gene em peixes paulistinha – que não têm distrofina e possuem a doença. “Foi visto que 75% dos peixes sobreviveram após a aplicação”, relata Vieira.
De acordo com a cientista, o próximo passo do estudo é entender porque o gene deixa os músculos mais resistente. “Com isso, talvez, nós possamos encontrar outros genes que possam gerar novas terapias.”
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| Geneticistas: Mayana Zatz e Natássia Vieira buscam tratamento para distrofia muscular de Duchenne |
Possíveis novos tratamentos
Atualmente, os medicamentos mais utilizados para o tratamento da distrofia de Duchenne são os corticoides. “Eles são ministrados desde que a doença é descoberta, pois aumentam a capacidade ventilatória”, explica Zatz.
No entanto, após alguns anos, pacientes precisam utilizar aparelhos de ventilação assistida. “O diafragma fica comprometido e, depois dos 20 anos, muitos dos meninos morrem de insuficiência respiratória”, diz a geneticista.
O estudo foi publicado na revista científica Cell sob o título de “Jagged 1 Rescues the Duchenne Muscular Dystrophy Phenotype” (“Jagged 1 resgata fenótipo da distrofia muscular de Duchenne”, em tradução livre).
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