Doenças raras da visão: entender para acolher, diagnosticar e incluir

Quando falamos em deficiência visual, muitas pessoas ainda pensam apenas em “miopia”, “catarata” ou “glaucoma”. Mas existe um grupo importante de doenças raras da visão, geralmente genéticas e muitas vezes progressivas, que impactam a vida desde a infância ou juventude. Conhecer essas condições ajuda a reduzir o preconceito, acelerar o diagnóstico e, principalmente, fortalecer a inclusão — na escola, no trabalho e na vida em comunidade.

Retinose Pigmentar (RP)

A Retinose Pigmentar é um conjunto de doenças hereditárias que afetam a retina, sobretudo as células responsáveis por enxergar em ambientes escuros e pela visão periférica. Um sinal clássico é a dificuldade de enxergar à noite (cegueira noturna), seguida de redução do campo visual (“visão em túnel”). Com o tempo, algumas pessoas podem ter queda da visão central. A progressão varia muito: há casos mais lentos e outros mais agressivos, e os sintomas podem começar na infância, adolescência ou idade adulta.

Doença de Stargardt

A Doença de Stargardt é uma distrofia hereditária que atinge principalmente a mácula, região central da retina responsável por detalhes finos, leitura e reconhecimento de rostos. Em geral, a pessoa percebe embaçamento na visão central, dificuldade para ler, sensibilidade à luz e piora na percepção de detalhes, enquanto a visão periférica costuma ficar mais preservada por um bom tempo. É comum que os primeiros sinais apareçam na infância ou adolescência, mas também pode surgir mais tarde, dependendo da forma genética.

Amaurose Congênita de Leber (ACL)

A Amaurose Congênita de Leber é uma condição rara, geralmente genética, que provoca perda visual importante desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Em muitos casos, o bebê apresenta pouca resposta a estímulos visuais, dificuldade de fixar o olhar e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo). Existem diferentes subtipos, com graus variados de comprometimento. Por isso, o acompanhamento com especialistas, exames específicos e, quando disponível, aconselhamento genético, são essenciais para orientar a família e planejar intervenções e recursos de reabilitação visual.

Acromatopsia

A Acromatopsia é uma doença rara que afeta os cones (células da retina responsáveis por cores e visão em ambientes claros). A pessoa pode enxergar poucas ou nenhuma cor, ter fotofobia intensa (muita sensibilidade à luz), baixa acuidade visual e nistagmo desde cedo. Um ponto importante: não é “apenas daltonismo”. Na acromatopsia, a dificuldade costuma ser mais ampla, e ambientes claros podem ser extremamente desconfortáveis. Óculos com filtros, adaptações de iluminação e recursos de acessibilidade fazem grande diferença no dia a dia.

Conclusão: dá para prevenir?

Como essas quatro condições são, em grande parte, genéticas, nem sempre existe prevenção no sentido clássico (como “evitar pegar” uma doença). Ainda assim, existem formas de prevenção do agravamento e de redução de impactos, que são fundamentais:

• Diagnóstico precoce: ao notar sinais como dificuldade de enxergar à noite, perda de visão central, fotofobia intensa, nistagmo ou regressão visual, procure avaliação com oftalmologista, de preferência com especialista em retina/baixa visão.

• Aconselhamento genético: para famílias com histórico, pode orientar riscos, planejamento familiar e caminhos de acompanhamento.

• Proteção ocular e hábitos saudáveis: uso de óculos com filtro UV, controle de comorbidades (como diabetes e hipertensão), sono adequado e alimentação equilibrada ajudam a preservar a saúde ocular como um todo — mesmo quando a origem é genética.

• Reabilitação e acessibilidade: recursos de baixa visão, tecnologia assistiva, adaptações escolares e no trabalho previnem perdas funcionais, favorecendo autonomia e qualidade de vida.

• Acompanhamento contínuo: cada condição tem evolução própria; manter o seguimento médico ajuda a identificar complicações e a aproveitar novas possibilidades terapêuticas conforme surgirem.

Informação também é inclusão. Quando a sociedade entende melhor essas condições, fica mais fácil acolher, adaptar ambientes e respeitar o tempo e as necessidades de cada pessoa.

Texto e imagem produzidos com intelig~encia artificial.

Autor responsável: José Eduardo Thomé de Saboya Oliveira.

Dia de Darwin: ciência, inclusão e a evolução do nosso olhar

O Dia de Darwin, celebrado em 12 de fevereiro, é lembrado em muitos lugares do mundo como uma data para valorizar a ciência, a curiosidade e o pensamento crítico. É o aniversário de Charles Darwin (1809–1882), naturalista que ajudou a transformar a forma como entendemos a diversidade da vida. Mas, para uma pessoa com deficiência, essa celebração pode (e deve) ir além: ela vira também uma chance de falar sobre respeito, acessibilidade e como a sociedade pode “evoluir” no que realmente importa — o modo como trata as pessoas.

Evolução não é escala de valor humano

Existe um erro comum (e perigoso) ao usar a palavra “evolução” no dia a dia: achar que evolução é uma espécie de “ranking”, como se algumas pessoas fossem “mais avançadas” do que outras. Para quem vive com deficiência, isso machuca porque a sociedade já costuma medir valor humano por produtividade, aparência, velocidade, força, “normalidade”.
A melhor lição, aqui, é simples: diferença não é inferioridade. A diversidade é parte natural da vida — e isso inclui diferentes corpos, sentidos, ritmos e formas de aprender e existir.

Quando o ambiente muda, o peso da limitação muda também

Uma perspectiva que dialoga muito com a vivência de PCDs é perceber que o contexto faz toda a diferença. Na prática, muitas barreiras não estão “na pessoa”, mas no mundo mal planejado.
Uma calçada sem piso tátil e sem sinalização acessível transforma deslocamento em risco. Um site sem acessibilidade digital transforma informação em exclusão. Um atendimento sem escuta e sem recursos adequados transforma um direito em humilhação.
Por isso, falar do Dia de Darwin, para nós, pode ser falar de uma “evolução” concreta e urgente: acessibilidade como adaptação inteligente do ambiente e inclusão como escolha ética de convivência.

Um alerta necessário: quando a ciência é distorcida

Também é importante reconhecer um ponto delicado: ao longo da história, ideias sobre evolução foram deturpadas para justificar preconceitos e políticas de exclusão (como o darwinismo social e projetos eugenistas). Isso mostra uma verdade dura: ciência sem ética pode ser usada para ferir.
O Dia de Darwin, então, também pode ser um chamado para defender a ciência com responsabilidade — e para combater qualquer tentativa de usar “biologia” como desculpa para desumanizar.

O que a ciência inspira de positivo para pessoas com deficiência

Ao mesmo tempo, a ciência é uma aliada poderosa da inclusão. Basta pensar em tecnologias assistivas, adaptações e recursos que ampliam autonomia: leitores de tela, próteses, bengalas, aplicativos de navegação, comunicação alternativa, acessibilidade arquitetônica e digital.
Tudo isso lembra que a humanidade não avança apenas por competição: avança por cooperação, criatividade e compromisso social.

Conclusão: a evolução que precisamos acelerar

Celebrar o Dia de Darwin, na perspectiva de uma pessoa com deficiência, não é celebrar “a lei do mais forte”. É celebrar a vida como ela é: plural, diversa, rica em diferenças.
E se existe uma evolução que precisamos acelerar, é a do nosso olhar e das nossas práticas: um mundo que caiba em mais pessoas, com mais dignidade, menos barreiras e mais respeito.

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Fontes e links

• International Darwin Day Foundation (Darwin Day – 12 de fevereiro).

• “Darwin Day” (visão geral e data comemorativa).

• Jardim Botânico do Rio de Janeiro: nota sobre o Dia de Darwin e programação.

• Museu de Zoologia da USP: “Darwin Day Brasil”.

Texto e imagem produzidos com inteligência artificial.

Autor responsável: José Eduardo Thomé de Saboya Oliveira.

Terapia gênica “agnóstica” avança em estudo para retinose pigmentar e acende esperança de preservar visão central

A SparingVision anunciou a conclusão da etapa de administração de dose do estudo clínico de Fase I/II chamado PRODYGY, que avalia a terapia gênica experimental SPVN06 para retinose pigmentar (RP) — um grupo de doenças hereditárias que, em geral, começa afetando a visão noturna e periférica e pode evoluir para perda importante da visão ao longo dos anos.

O que chama atenção nesse anúncio é o “jeito” diferente da proposta. Em muitas terapias gênicas tradicionais, o tratamento é desenhado para uma mutação específica. Já o SPVN06 segue uma estratégia agnóstica de genes: em vez de “corrigir” um gene defeituoso particular, busca proteger os fotorreceptores cones (células responsáveis pela visão central, acuidade visual e percepção de cores) para preservar o que ainda funciona, independentemente de qual mutação causou a doença.

Por que preservar cones é tão importante?

Na RP, frequentemente os bastonetes (mais ligados à visão noturna e periférica) são afetados primeiro; com o tempo, os cones também podem sofrer. Quando os cones caem, a pessoa perde justamente aquilo que mais sustenta a autonomia no cotidiano: ler, reconhecer rostos, perceber detalhes, diferenciar cores e manter a visão central útil. Por isso, uma terapia com foco neuroprotetor em cones pode ter impacto direto na qualidade de vida — desde que aplicada em fases em que ainda existam cones funcionais.

O que aconteceu no PRODYGY?

O PRODYGY recrutou 33 participantes. Desses, 27 receberam o SPVN06 (em doses diferentes) e 6 ficaram em um grupo controle não tratado. Segundo a empresa e organizações que acompanham o tema, todos os pacientes tratados continuam apresentando um perfil de segurança favorável até aqui. Os primeiros dados iniciais de eficácia (sinais de benefício) estão previstos para 2027.

É importante frisar: concluir a administração das doses não significa que o tratamento já “deu certo”. Significa que o estudo avançou para uma etapa em que o foco passa a ser acompanhar os participantes ao longo do tempo, reunindo evidências com mais maturidade.

Como essa terapia tenta proteger a visão?

De forma simplificada, o SPVN06 foi desenhado para promover a produção de fatores ligados à sobrevivência e resistência metabólica dos cones, buscando reduzir a progressão do dano. O raciocínio por trás é preservar a função natural dessas células pelo maior tempo possível, em vez de atacar uma única causa genética.

Inteligência artificial na análise: promessa e cautela

Outro ponto divulgado é o uso de ferramentas avançadas de aprendizado de máquina (IA) combinadas com estatística tradicional para analisar dados funcionais, anatômicos e de qualidade de vida. Isso pode ajudar a detectar sinais sutis em doenças complexas e heterogêneas como a RP — mas também exige rigor, transparência e validação para que os achados sejam realmente confiáveis e úteis para decisões clínicas.

O que isso muda para a comunidade de PCDs, especialmente pessoas com deficiência visual?

Para quem vive com RP, baixa visão ou cegueira, notícias como essa trazem um tipo específico de esperança: não a promessa de “cura imediata”, mas a possibilidade de ganhar tempo de visão funcional, preservando autonomia e reduzindo perdas futuras.

Ao mesmo tempo, esse avanço reforça algo que o Cantinho dos Amigos Especiais sempre defende: acessibilidade não pode esperar o futuro chegar. Mesmo com pesquisas promissoras, a realidade de hoje exige:

• reabilitação visual e tecnologias assistivas disponíveis,

• materiais acessíveis (inclusive digitais),

• diagnóstico e acompanhamento especializados,

• respeito aos direitos e às adaptações no estudo e no trabalho.

Em outras palavras: ciência é caminho — mas inclusão e acessibilidade são urgência diária.

Próximos passos

O cenário agora é de acompanhamento clínico e coleta de dados até os resultados previstos. Se a eficácia for confirmada, o planejamento divulgado aponta para um estudo pivotal (mais robusto, voltado a registro) a partir de 2027. Até lá, a recomendação para pacientes e famílias é manter acompanhamento com especialista em retina/hereditárias, buscar orientação genética quando indicada e acompanhar fontes confiáveis de atualização científica.

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Fontes e referências

• Fundação Fighting Blindness — notícia sobre conclusão da administração de doses no PRODYGY (SPVN06). (Foundation Fighting Blindness)

• SparingVision — comunicado oficial sobre a conclusão do dosing do PRODYGY e expectativa de dados em 2027. (SparingVision)

• ClinicalTrials.gov — registro do estudo PRODYGY (SPVN06) em distrofias de retina/rod-cone dystrophy. (ClinicalTrials)

• Página técnica da SparingVision sobre o SPVN06 (terapia agnóstica e alvo de preservação de cones). (SparingVision)

• Artigo científico sobre segurança pré-clínica e biodistribuição do SPVN06. (Nature)

• Ophthalmology Times — cobertura jornalística sobre o avanço do PRODYGY e mecanismo (RdCVF/RdCVFL). (Ophthalmology Times)

• Foundation Fighting Blindness
• SparingVision
• ClinicalTrials
• Ophthalmology Times
• Nature

Texto e imagem produzidos com inteligência artificial.

Autor responsável: José Eduardo Thomé de Saboya Oliveira.

🌍 Dia Mundial do Enfermo: cuidar é um ato de humanidade

O Dia Mundial do Enfermo é celebrado em 11 de fevereiro. A data foi instituída em 1992 pelo Papa São João Paulo II e coincide com a memória de Nossa Senhora de Lourdes, tradicionalmente associada à esperança e ao cuidado com os que sofrem.

Mais do que uma celebração religiosa, o dia nos convida a refletir sobre a dignidade da pessoa enferma e sobre a importância da humanização na saúde. A doença pode atingir o corpo, mas também afeta o emocional, o social e o espiritual. Por isso, o cuidado precisa ser integral.

O Dia Mundial do Enfermo também chama a atenção para o acesso à saúde, a qualidade do atendimento, o respeito à dor do outro e a necessidade de políticas públicas eficazes. Nenhuma pessoa deveria enfrentar a enfermidade sozinha ou ser tratada com indiferença.

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♿ Pessoas com Deficiência e o cuidado contínuo

Muitas Pessoas com Deficiência (PCDs) convivem com condições de saúde permanentes ou necessitam de acompanhamento constante. Além do desafio clínico, enfrentam barreiras arquitetônicas, comunicacionais e, infelizmente, atitudinais.

Neste contexto, o Dia Mundial do Enfermo reforça que dignidade não depende da condição física ou sensorial. A pessoa com deficiência é sujeito de direitos. Atendimento acessível, informação clara, respeito à autonomia e escuta ativa fazem parte do verdadeiro cuidado.

Humanizar a saúde também significa garantir inclusão. Quando o sistema de saúde é acessível, toda a sociedade ganha.

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🤝 O papel essencial dos cuidadores

Por trás de cada pessoa enferma, muitas vezes há um cuidador dedicado. Pode ser um familiar, um profissional da saúde ou um cuidador contratado. São pessoas que organizam rotinas, acompanham consultas, administram medicamentos e oferecem apoio emocional.

Cuidar exige preparo, paciência e resistência. Mas o cuidador também precisa ser cuidado. Sobrecarga física e emocional são realidades frequentes. Valorizar, orientar e apoiar esses profissionais e familiares é uma responsabilidade coletiva.

Reconhecer o cuidador é reconhecer que o cuidado é um trabalho invisível, porém essencial.

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🌟 Conclusão

O Dia Mundial do Enfermo nos lembra que a compaixão deve se transformar em ação concreta. Uma visita, uma escuta atenta, uma política pública eficiente ou um simples gesto de respeito podem transformar o dia de quem enfrenta a dor.

Cuidar é um ato de humanidade. E a dignidade do enfermo deve ser prioridade todos os dias do ano.

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Fontes

• Vaticano – Mensagens oficiais para o Dia Mundial do Enfermo
• Organização Mundial da Saúde (OMS) – Princípios de humanização e acesso à saúde
• Constituição Federal do Brasil (art. 196) – Direito à saúde
• Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (Lei nº 13.146/2015)

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Texto e imagem produzidos com inteligência artificial.

Autor responsável: José Eduardo Thomé de Saboya Oliveira.

🌻 Carnaval com empatia: quando o cordão de girassol fala por quem precisa

O Carnaval é uma das festas mais populares do Brasil. Ruas cheias, música alta, blocos, cores e multidões fazem parte desse período que, para muitos, representa alegria e descontração.

No entanto, para pessoas com deficiências ocultas, o Carnaval pode trazer desafios significativos.

Deficiências ocultas são aquelas que não são visíveis à primeira vista, mas que impactam diretamente a vida da pessoa. Entre elas estão o transtorno do espectro autista, a deficiência visual parcial, a epilepsia, a surdez unilateral, transtornos mentais, doenças neurológicas e condições crônicas que causam dor, fadiga ou desorientação.

Durante o Carnaval, fatores como som intenso, aglomerações, calor excessivo, mudanças de rotina e estímulos visuais constantes podem desencadear crises, ansiedade, desorientação e mal-estar físico ou emocional. É nesse contexto que o cordão de girassol se torna um importante aliado.

O cordão de girassol é um símbolo internacional de identificação de pessoas com deficiências ocultas. Seu uso não expõe diagnósticos nem obriga a pessoa a se explicar o tempo todo. Ele comunica, de forma simples e respeitosa, que aquela pessoa pode precisar de atenção, paciência, compreensão ou apoio.

No período do Carnaval, o cordão de girassol ajuda a:

• Evitar julgamentos e abordagens inadequadas;
• Facilitar o atendimento prioritário;
• Alertar equipes de apoio e organizadores de eventos;
• Garantir mais segurança em locais públicos e no transporte;
• Promover respeito aos limites individuais.

Infelizmente, ainda é comum que pessoas com deficiências ocultas sejam questionadas ou desacreditadas por “não parecerem” ter uma deficiência. O cordão de girassol contribui para romper essa invisibilidade e reforça a importância da empatia como valor coletivo.

Um Carnaval verdadeiramente inclusivo não é apenas aquele que permite o acesso à festa, mas também o que respeita quem precisa se afastar, sair mais cedo ou até mesmo não participar. Inclusão é reconhecer que cada pessoa vive a experiência de forma diferente.

Divulgar o significado do cordão de girassol é um passo essencial para uma sociedade mais consciente e humana. No Carnaval — e em todos os períodos do ano — empatia, respeito e informação fazem toda a diferença.

Texto e imagem produzidos com inteligência artificial. 

Autor responsável: José Eduardo Thomé de Saboya Oliveira.