As distrofias hereditárias da retina são um grupo de doenças genéticas e progressivas que afetam a retina – o “filme” sensível à luz no fundo do olho – e vão levando, aos poucos, à degeneração das células que enxergam: bastonetes (visão periférica e noturna) e cones (visão central, cores e detalhes). aptomed.com.br+2SciELO+2
Entre essas doenças, a retinose pigmentar está, sim, incluída e é justamente uma das mais conhecidas.
O que é a retina e por que ela é tão importante?
A retina é uma camada fina que reveste o fundo do olho por dentro. É nela que ficam as células que captam a luz e transformam em sinais elétricos, enviados ao cérebro pelo nervo óptico.
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Bastonetes: funcionam melhor no escuro e na visão lateral (periférica).
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Cones: funcionam melhor na luz, enxergam detalhes e cores.
Quando uma doença genética atinge essas células, elas vão se desgastando antes do tempo. É como se o “filme” do olho começasse a perder pedacinhos de imagem, devagarinho, até comprometer a visão.
O que são distrofias hereditárias da retina?
As distrofias hereditárias da retina (ou doenças hereditárias da retina) são doenças causadas por alterações em genes que controlam o funcionamento da retina. Esses genes podem vir alterados desde o nascimento, mesmo que os sintomas apareçam anos depois. aptomed.com.br+1
Algumas características em comum:
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São geralmente bilaterais (afetam os dois olhos). aptomed.com.br
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Evoluem lentamente e de forma progressiva.
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Podem causar desde baixa visão até cegueira, em grau variável.
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Muitas vezes há outros casos na família, embora nem sempre alguém saiba o nome da doença.
Entre as doenças desse grupo, podemos citar: Associação Médica Brasileira+2Sabin Blog+2
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Retinose pigmentar
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Doença de Stargardt
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Distrofias de cones e bastonetes
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Amaurose congênita de Leber
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Síndrome de Usher (associa perda de visão e audição)
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Coroideremia, entre outras.
Retinose pigmentar: a “cara” mais conhecida desse grupo
A retinose pigmentar (ou retinite pigmentar) é a distrofia hereditária da retina mais conhecida. Ela é, na verdade, um grupo de doenças genéticas que têm em comum a degeneração lenta dos fotorreceptores, principalmente dos bastonetes, e mais tarde dos cones. aptomed.com.br+2sosoftalmo.com.br+2
Sintomas mais comuns:
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Dificuldade para enxergar em ambientes escuros (“cegueira noturna”).
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Sensação de “visão em túnel”: a pessoa perde visão periférica e enxerga como se olhasse por um canudo.
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Maior tendência a tropeçar, esbarrar em objetos ou em pessoas.
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Com o tempo, pode haver queda da visão central e dificuldade para ler, reconhecer rostos, etc.
A idade de início varia: algumas pessoas percebem algo ainda na infância ou adolescência; outras apenas na idade adulta. A velocidade da progressão também é muito diferente de pessoa para pessoa. aptomed.com.br+1
Outras doenças do mesmo grupo
Além da retinose pigmentar, existem outras distrofias importantes:
1. Doença de Stargardt
É a degeneração macular hereditária mais comum em crianças e adolescentes. Afeta principalmente a região central da retina (mácula), responsável pela visão de detalhes. Normalmente a visão periférica fica preservada. Vision One+1
2. Distrofia de cones e bastonetes
Nesse grupo, os cones são muito afetados, causando baixa visão central, dificuldade de ler, problemas para distinguir cores e sensibilidade à luz. Os bastonetes também podem sofrer ao longo do tempo. Blog Mendelics+1
3. Amaurose congênita de Leber
Doença rara, em geral percebida já nos primeiros meses de vida, com baixa visão importante ou cegueira desde o início. É uma das principais causas de cegueira congênita de origem genética. Wikipédia
4. Síndrome de Usher
Associa perda auditiva (surdez parcial ou total) com uma distrofia de retina do tipo retinose pigmentar. É a causa mais comum de surdocegueira hereditária. Blog Mendelics+1
5. Coroideremia
Doença ligada ao cromossomo X, mais frequente em homens, com degeneração progressiva da retina e da coroide (camada vascular). Blog Mendelics
Sinais de alerta: quando desconfiar?
Alguns sinais que podem chamar a atenção de pessoas, famílias, professores e profissionais:
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Dificuldade exagerada para enxergar no escuro ou em lugares pouco iluminados.
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A criança ou adulto esbarra muito em móveis, portas e pessoas, como se não visse bem de lado.
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Queixa de “clareza demais” ou muito incômodo com a luz.
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Dificuldade para ler ou acompanhar o quadro, mesmo usando óculos.
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Histórico de baixa visão ou cegueira na família, sem explicação clara.
Esses sinais não fecham diagnóstico sozinhos, mas indicam que vale procurar um oftalmologista, de preferência especialista em retina, para avaliação.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico das distrofias hereditárias da retina é um verdadeiro “quebra-cabeça”, que combina: Blog Mendelics+2Sabin Blog+2
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História clínica detalhada (quando começaram os sintomas, quem mais na família tem problemas semelhantes, etc.).
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Exame de fundo de olho: o médico observa diretamente a retina.
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Exames complementares, como:
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campo visual,
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eletrorretinograma (mede a resposta elétrica da retina),
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tomografia de coerência óptica (OCT), entre outros.
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Testes genéticos: cada vez mais disponíveis, ajudam a identificar qual gene está alterado e a confirmar o tipo de distrofia.
Essas informações, juntas, permitem entender que doença é, como costuma evoluir e se há possibilidades de tratamento específico.
E o tratamento, existe cura?
Para a maioria das distrofias hereditárias da retina, ainda não existe cura definitiva. No entanto, isso não significa que “não há nada a fazer”. Hoje, o cuidado inclui: SciELO+2PHELCOM Technologies+2
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Acompanhamento regular com oftalmologista.
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Controle de possíveis complicações (como catarata, edema macular, pressão ocular, etc.).
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Uso de óculos, filtros especiais e orientações sobre iluminação.
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Encaminhamento para reabilitação visual e uso de recursos de baixa visão (lupas, softwares leitores de tela, ampliação, contraste alto, bengala, pistas táteis, etc.).
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Apoio psicológico e social, já que a perda visual progressiva impacta vida escolar, trabalho, mobilidade e autoestima.
Uma novidade importante é a terapia gênica: já existe no Brasil um medicamento específico (Luxturna®) aprovado pela Anvisa para um tipo raro de distrofia hereditária da retina ligada a mutações no gene RPE65, que pode aparecer como amaurose congênita de Leber ou retinose pigmentar. Serviços e Informações do Brasil+2PHELCOM Technologies+2
Não é um tratamento para todas as distrofias nem para todos os casos, mas mostra que a ciência está avançando e que conhecer o gene alterado pode abrir portas terapêuticas no futuro.
Vida, inclusão e autonomia com baixa visão
Mesmo quando a doença é progressiva e leva à baixa visão significativa, a vida não acaba no diagnóstico. Com apoio e adaptações, muita gente:
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estuda, trabalha, cuida da família,
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participa de movimentos sociais,
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atua em projetos culturais, esportivos e espirituais,
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e se torna referência em inclusão e acessibilidade.
Alguns pontos fundamentais:
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Reabilitação visual e orientação e mobilidade ajudam a pessoa a reaprender a se movimentar com segurança e a aproveitar ao máximo o resíduo visual.
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Tecnologia assistiva (celular com leitor de tela, ampliadores, softwares específicos) abre portas para estudo, leitura e trabalho.
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A Lei Brasileira de Inclusão garante direitos em educação, trabalho, transporte, cultura e saúde – conhecimento é proteção.
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O apoio da família, da escola, das equipes de saúde e dos grupos de defesa de direitos faz enorme diferença na qualidade de vida.
Conclusão
As distrofias hereditárias da retina são um grupo de doenças genéticas que afetam as células responsáveis pela visão e podem levar à baixa visão ou cegueira de forma lenta e progressiva. Nesse grupo está a retinose pigmentar, talvez a face mais conhecida do problema, mas não a única.
Informação clara, diagnóstico precoce, reabilitação visual e respeito aos direitos das pessoas com deficiência são pilares para que crianças, jovens e adultos com essas condições possam seguir construindo sua história com autonomia e dignidade.
Este texto é informativo e não substitui a avaliação médica. Diante de qualquer suspeita, principalmente em crianças, a orientação é sempre procurar um oftalmologista – de preferência com experiência em retina – e, quando necessário, serviços de reabilitação visual e apoio multiprofissional.
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