No Brasil e no mundo, muitas famílias ainda enfrentam dificuldades para obter diagnóstico precoce e apoio adequado. Por isso, falar sobre a Síndrome de Angelman é também um ato de conscientização e respeito.
🧬 O que causa a Síndrome de Angelman?
A principal causa é a ausência ou funcionamento inadequado do gene UBE3A, herdado da mãe. Esse gene tem papel essencial no desenvolvimento cerebral. Quando não funciona corretamente, surgem as características típicas da síndrome.
Na maioria dos casos, a condição não é hereditária, ocorrendo de forma espontânea.
👶 Principais características
Cada pessoa é única, mas algumas características são mais comuns:
- Atraso significativo no desenvolvimento motor e cognitivo
- Ausência ou fala muito limitada
- Dificuldades de equilíbrio e coordenação (ataxia)
- Convulsões (frequentes na infância)
- Distúrbios do sono
- Comportamento alegre, com sorrisos frequentes
- Movimentos repetitivos das mãos
É importante lembrar: o sorriso frequente não significa ausência de desafios. Por trás dele, existem necessidades reais de apoio, estímulo e acompanhamento médico e terapêutico.
🩺 Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico é feito por meio de avaliação clínica e confirmado por testes genéticos específicos.
Não existe cura, mas há tratamentos e intervenções que melhoram significativamente a qualidade de vida, como:
- Fisioterapia
- Terapia ocupacional
- Fonoaudiologia
- Acompanhamento neurológico
- Controle medicamentoso das crises convulsivas
A estimulação precoce faz toda a diferença.
❤️ Comunicação além das palavras
Pessoas com Síndrome de Angelman podem não desenvolver fala oral, mas isso não significa ausência de comunicação. Muitas utilizam:
- Comunicação alternativa (figuras, pranchas, tablets)
- Expressões faciais e corporais
- Sons e vocalizações
A inclusão começa quando aprendemos a escutar com o coração e observar com atenção.
🏫 Inclusão e convivência
No ambiente escolar e social, a criança com Síndrome de Angelman precisa de:
- Apoio pedagógico individualizado
- Recursos de acessibilidade
- Compreensão e acolhimento
O preconceito nasce da falta de informação. A convivência gera empatia. E a empatia transforma realidades.
🌻 O papel da família
As famílias são pilares fundamentais. Muitas enfrentam:
- Longas jornadas até o diagnóstico
- Desinformação
- Desafios emocionais e financeiros
Rede de apoio, políticas públicas e informação acessível são essenciais para que essas famílias não caminhem sozinhas.
Conclusão
A Síndrome de Angelman não define uma pessoa. Ela é apenas uma parte de sua história.
No Cantinho dos Amigos Especiais, defendemos que cada pessoa com deficiência deve ser vista como sujeito de direitos, dignidade e potencial — não como rótulo.
Conscientizar é incluir.
Informar é combater o preconceito.
Respeitar é o mínimo. Amar é o caminho.
Se você conhece alguém com Síndrome de Angelman, compartilhe esta matéria. Informação salva, acolhe e aproxima.
🌷 Cantinho dos Amigos Especiais – porque inclusão se constrói todos os dias.
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